海洋性貧血血紅素偏低怎麼辦?

地中海貧血又被稱為海洋性貧血，是台灣人最常見的一種先天性貧血，帶有地中海貧血基因的台灣人可至少高達上百萬人，特別是客家族群比率偏高。但多數的地中海貧血患者的症狀其實是「沒有症狀」，往往是在健康檢查或其他抽血的機會時，被發現血紅素偏低，到醫院進一步抽血檢驗時，才被診斷是地中海貧血。

地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因，缺鐵的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善，但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。因此 MedPartner 團隊醫師將完整讓你了解地中海貧血的成因、可能的症狀以及處置的方式。另外因為地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果你擔心自己的孩子會罹患嚴重的地中海貧血，這篇文章也將跟你分享如何在產前降低相關的風險喔。

地中海貧血是什麼？為什麼會發生地中海貧血？

地中海貧血是一種隱性遺傳、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，導致血紅素在合成時，其中的血球胜肽鏈合成遇到問題，因此沒辦法製造出最完整、堅固的紅血球。這些異常的紅血球就容易在體內被破壞導致溶血，進而產生貧血甚至是其他的溶血造成的問題。

地中海貧血好發於熱帶以及亞熱帶地區，最早被發現於地中海地區，因此被稱為地中海貧血。但它的名字 thalassemia 其實是希臘文「血中的海」的意思，因此台灣給他的正式名稱其實是「海洋性貧血」。

為什麼地中海貧血會好發於熱帶以及亞熱帶地區呢？這可能跟瘧疾有關。造成瘧疾感染的瘧原蟲會破壞「正常」的紅血球，但是地中海貧血患者的紅血球是「異常」的，反而不受破壞，可以逃過瘧疾的肆虐。當族群中正常的帶有正常紅血球的個體因瘧疾而產生死亡，但有異常紅血球的個體反而存活下來時，這種帶有異常變異的基因就會留下來，甚至比例變高了。

地中海貧血的基因變異

要搞懂地中海貧血，就要先認識一下合成血紅素的血球胜肽鏈。血紅素裡的胜肽鏈可以分為α 鏈和 β 鏈兩種類型，這些胜肽鏈會交纏在一起，共同組成血紅素。只要有任何一條胜肽鏈有缺陷，血紅素就會異常，如果缺損的胜肽鏈越多，血紅素就越脆弱，越有可能發生症狀。

負責合成α 鏈的基因有4個，負責合成β 鏈的基因則有2個。如果是合成α 鏈的基因出現異常，就是甲型地中海貧血，如果是合成β 鏈的基因出現異常，就是乙型地中海貧血。出現異常的基因數越多，貧血的症狀就會越嚴重。

地中海貧血的症狀與基因缺陷

從上表我們可以得知各種類別地中海貧血可能出現的症狀，主要的症狀分為貧血以及溶血兩個方向。貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘…等因為血紅素不足造成的症狀。溶血則會導致肝脾腫大、膽結石、鐵質在體內沈積…等問題。

地中海貧血該如何診斷

地中海貧血的診斷，通常是會經由醫師詢問家族史，並且觀察是否有臨床症狀。如果有貧血以及黃疸這類的血紅素異常以及溶血的現象，醫師就可能懷疑是地中海貧血，並安排進一步檢查。

再來醫師會進行血液的常規檢查，確認血球的數量、大小、型態。如果有懷疑，就會再進行血色素電泳以及基因分析。要完全確定診斷地中海貧血，基本上是要看到基因分析的結果，確定是哪一組的基因產生變異才算數。

地中海貧血該如何治療與預防

地中海貧血的治療，基本上是依照貧血的類型以及臨床症狀的嚴重性來調整。

• 無症狀的帶因者：基本上只要觀察就好，根本不需要治療。 輕度貧血的患者：通常也不會需要治療，只要聽從醫師避免劇烈運動或者是過度勞累就可以了。
• 合併有缺鐵性貧血的患者：醫師通常會建議優先治療缺鐵性貧血，就能對症狀有所改善。
• 中重度貧血的患者：需要輸血，使用排鐵劑。嚴重時需要脾臟切除。如果重度患者在骨髓移植可以配對成功的前提下，就可以進行骨髓移植。

地中海貧血的飲食及日常生活注意事項

地中海貧血的患者在飲食上特別要注意的是「不要刻意補充過多含鐵的食物或營養品」。因為地中海貧血的患者主要並不是缺鐵，而是血紅素不健全會導致溶血，溶血釋放出來的血鐵質，會堆積在器官導致傷害。因此如果補充過多的鐵質，反而會造成器官進一步的傷害喔。

因此在飲食上像是肝臟、豬血、禽血、牛肉、豬肉…這類鐵質特別高的食物不要攝取過量。請補充足量的蛋白質、維生素以及蔬果。

在運動上因為貧血的關係，還是不要從事過度激烈的運動，避免抽菸、熬夜…等會對身體造成不良影響的生活型態。更重要的是，定期向你的醫師回診，確認身體的狀況。

很多地中海貧血的患者，都會擔心自己到底能不能生小孩？其實多數的狀況是可以的，只是要注意以下的事項。

地中海貧血的產前注意事項

地中海貧血既然是一種基因疾病，唯一預防的方式，就是產前進行必要的檢查。但並不是任何一種型態的地中海貧血都需要預防，畢竟多數輕微的地中海貧血都沒有症狀，對人不會產生什麼傷害。真的需要預防的，其實是會導致中、重度貧血，甚至是胎兒胎死腹中的嚴重地中海貧血。

並不是所有的人在產前都要做足全套檢查的。如果孕婦在產前檢查時，發現平均紅血球體積較小時，醫師就會要求男生也要做同樣的血液檢查。假設男性做出來的結果，同樣也發現平均紅血球體積較小，這時候兩人就都需要做進一步的基因檢測，確定會不會兩人都是同一型的海洋性貧血帶因者。

即使兩人都是同型的海洋性貧血帶因者，也不代表就一定不能生小孩。因為地中海貧血是一種隱性遺傳，舉個例子，假設兩人是同型的地中海貧血帶因者，但都是屬於輕度無症狀的狀況，那胎兒會有1/4的機率完全正常，1/2的機率是帶因者，1/4的機率會是重度患者。

因此，醫師會建議在懷孕過程中，進行絨毛取樣以及羊膜穿刺，來避免孩子是重度患者的可能性。只要做足產前的準備，多數患者都能順利產下健康的寶寶喔！

看到這，相信你對地中海貧血已經有了進一步的認識了。如果這篇文章對你有幫助，還請幫我們留下一個讚，並加入我們的訂閱計劃，和我們一起用正確知識幫助更多人吧！

引用文獻列表

1. Mayo Clinic: thalassemia
2. UpToDate: Clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias
3. UpToDate: Management and prognosis of the thalassemias

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地中海型貧血與缺鐵性貧血

血液腫瘤科 戴明燊醫師

自古美人多以 ” 肌膚瑩白勝玉 ” 為稱，然而，白皙的臉龐也可能是一種病態的表現；一般社會上普遍認為貧血是女人的專利，其實男性亦有貧血的問題，只是他們忽略了。貧血的種類繁多病因各不相同，在一般血液科門診求診貧血病患中最常見的原因仍以地中海型貧血及缺鐵性貧血為主，可見其為不容忽視的問題。

地中海型貧血

「地中海型貧血」是台灣地區常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症，每一百人就有六人為此患者，因此台灣大約有 120 萬人為帶因者。它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷所引起的先天性病變。貧血的原因主要由於溶血 ( 紅血球破壞加速，存活日減短 ) ，此溶血發生於骨髓內或其他器官 ( 尤其是脾臟內 ) 。由於破壞的增加，間接地刺激造血，使骨髓組織異常擴充，導致骨髓變形。所謂重型地中海型貧血患者，往往在嬰兒期即逐漸發生症狀，早則兩、三個月大，晚則於週歲內，一般多在五、六個月大後就被發現漸發性的蒼白、黃疸，稍長則肝脾腫大造成腹部隆起及骨骼變形，生長發育遲緩。中型者，貧血程度為中度，血色素多維持在六至九間，平時較不需依賴規則性輸血來維持。輕型者臨床上常不易被發覺，但也有貧血嚴重程度的差別。輕型者多不須輸血，日常生活幾乎完全不影響。

地中海型貧血又可分為甲型（α型）和乙型（β型）。夫妻若為同型帶因者，胎兒就有可能成為重型地中海型貧血患者。不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒的生命及健康，並造成極大的家庭及社會負擔。因此，婚前或懷孕時接受地中海型貧血帶因者的篩檢，十分重要。早期發現診斷，將來選擇適當配偶對象，以免生出重型地中海型貧血的下一代，避免家庭及社會的問題。

坊間所謂吃補血的藥物或食物，因其多為含鐵成分較高的食物，對地中海型貧血患者可能反而有害，所以是項禁忌。而葉酸補充，相反地卻是需要的。因為骨髓增殖會消耗葉酸而加重貧血的嚴重度。事實上若無症狀，輕型患者（帶基因者）無須任何治療，也無需擔心是否會惡化為「重型」，只要在飲食與優生保健上多加注意即可，不必太過緊張。產前診斷的重要性預防勝於治療，遺傳諮詢及產前檢查的重要性無庸置疑。避免地中海型貧血患者選擇到同是地中海型貧寫症的配偶，以免將來生下重型者的下一代是中止遺傳的最好方式。然而對已是同為地中海型貧血的父母，產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的 DNA 分析來診斷，必要時中止懷孕，以達優生之道。

缺鐵性貧血

缺鐵性貧血就是因缺乏鐵質而造成血紅素的合成有缺陷，使得血液中紅血球內的血色素減少。造成缺鐵性貧血原因有可能是：

1. 血液的流失 ：血液可以從胃腸道、泌尿道、生殖道等地方流失，血液的流失可以是看得到的如血便、黑便、血尿等，也可以是看不到的，必須以試劑來檢測如大小便中的潛血反應。一般因血液流失而引起的缺鐵性貧血原因中，最常見是女性經血過多症或因潰瘍、結核、寄生蟲感染等引起的胃腸道出血。特別要提醒的是男人或停經後的婦女如果發生缺鐵性貧血症，務必要作詳細檢查，看看是否那裡有潛藏的出血，臨床上這潛藏的出血常常是因著胃腸或泌尿道的腫瘤所致，不得大意。

2. 鐵質吸收的減少 ，此發生於長期吃素者或因胃切除、乳糜瀉或胃酸缺乏等病人，由於食物中含鐵質不足或鐵質吸收減少而引起缺鐵性貧血症。

3. 懷孕授乳時發育中的小孩 ，因鐵質需求量增加，若無適當的補充鐵質亦會造成缺鐵性貧血症。

缺鐵性貧血症狀的發生常因貧血的程度而有所不同，當鐵質缺乏而尚未形成貧血之際，通常不會有臨床上之異常，若是缺鐵情形持續惡化影響紅血球製造而導致貧血與血氧的供應不足，此時會使人體細胞中的能量供應出現障礙，而產生疲倦、虛弱、暈眩、呼吸急促、心跳加快、臉色蒼白等現象，並且缺乏體力，運動耐力降低、免疫力亦會下降。

缺鐵性貧血的診斷只是一種症候群，並非最後的診斷，因此當一個人得到缺鐵性貧血時，一定要仔細尋找發生缺鐵性貧血的可能原因，方能對症治療，許多病人急於改善缺鐵性貧血，接受了輸血或補血劑，雖然症狀減輕了，卻疏忽了尋找原因而延誤可能潛藏的腫瘤診斷的時機；因此一旦得到缺鐵性貧血，務必要先詳作檢查再作治療。以下就針對缺鐵性貧血的症狀性治療做一說明，一般提升因缺鐵而造成的血色素降低的方法有下列二種：

1. 食物中的鐵質補充 :

一般含鐵豐富之食物包括下列：最佳鐵質來源是肝臟，其次是牡蠣、貝類、內臟類、瘦肉，而肉類中以紅色越深，含鐵量也愈多。乾豆及蔬菜是植物中鐵質最佳來源，其次如葡萄乾、紅棗、黑棗、全穀類，但此類食品含鐵量多可彌補利用率之不足。一般食物含鐵量很多，其實不難吃足每日所需基本量，問題出在吸收上。對於體內缺鐵的人不吸收常是個大問題，食物中的鐵質吸收率不等可低到３％或高達 4 0 ％，有許多因素可能會影響鐵質的吸收如 : 維生素Ｃ，酸性物質，失血，高海拔，懷孕，蔬菜中的草酸和穀糠中之植酸，礦物質含量。

2. 口服鐵劑：

治療缺鐵性貧血光靠飲食其實是不夠的，含鐵豐富的飲食可預防缺鐵性貧血。對於嚴重貧血的病人，應由醫師開立鐵劑補充為理想。有些人對鐵劑可能造成胃腸不適可先少量投予並配合含鐵豐富的食物，再逐漸增加服用約六個月以上。

一般來說，利用天然食物補充鐵質並不會過量而產生毒性，但大量服用鐵劑，則可能造成腸黏膜出血、血氧過少、代謝性酸中毒及腎功能衰竭等，若長期服過量鐵劑則會造成血色素沈著而引起肝硬化。事實上，鐵過多對於心血管有不利影響，鐵會協助自由基之形成，可能與癌症、老化現象有關，所以不要以為鐵是多多益善的。均衡營養多吃天然食物蔬果，遵守健康營養策略及詢問醫師才是明智之舉。