概述苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性疾病，会导致一种叫做苯丙氨酸的氨基酸在体内聚积。苯丙酮尿症由一种基因缺陷导致，该基因可以帮助生成一种分解苯丙氨酸所需的酶。 Show 如果没有处理苯丙氨酸所需的酶，当患者食用含蛋白质的食物或者阿斯巴甜（一种人工甜味剂）时，就会引起苯丙氨酸聚积所致危险。最终可能导致严重的健康问题。 苯丙酮尿症患者，无论是婴儿、儿童还是成人，均需要在往后的饮食中限制苯丙氨酸的摄入，而苯丙氨酸主要存在于含有蛋白质的食物中。 美国和许多其他国家的婴儿出生后不久就要接受苯丙酮尿症筛查。尽早识别苯丙酮尿症有助于预防重大健康问题。 症状有些患有 PKU 的新生儿最初不会出现任何症状。但是，如果不经治疗，婴儿通常会在几个月内出现 PKU 的体征。 PKU 的体征和症状可能轻微或严重，可能包括：
严重程度不一苯丙酮尿症的严重程度取决于其类型。
但是患有这一疾病的大部分孩子仍然需要特殊的苯丙酮尿症饮食，以避免智力残疾和其他并发症。 怀孕和苯丙酮尿症患有苯丙酮尿症的孕妇可能会患上另一种形式的苯丙酮尿症——母性苯丙酮尿症。如果孕妇在怀孕之前和怀孕期间不遵循特殊的苯丙酮尿症饮食习惯，血苯丙氨酸浓度可能升高，会伤害正在发育的胎儿或导致流产。 即使孕妇患上的苯丙酮尿症并不严重，但如果不遵循苯丙酮尿症饮食习惯，也会导致她们的胎儿面临风险。 苯丙氨酸浓度高的孕妇生下的婴儿通常不会遗传苯丙酮尿症。但如果母亲在怀孕期间的血苯基丙氨酸浓度高，可能对她们的婴儿造成严重后果。出生时的并发症可能包括：
何时就诊如有以下情况，请咨询医生：
When to see a doctorTalk to your health care provider in these situations:
病因缺陷基因（遗传突变）会导致轻度、中度或重度苯丙酮尿症。在苯丙酮尿症患者中，这种缺陷基因会导致缺乏处理苯丙氨酸（一种氨基酸）所需的酶。 当苯丙酮尿症患者食用富含蛋白质的食物（例如奶类、奶酪、坚果或肉类），甚至是谷物（例如面包和面食），或者食用阿斯巴甜（一种人造甜味剂）时，苯丙氨酸会发生危险的蓄积。苯丙氨酸蓄积会导致大脑神经细胞受损。 遗传只有在父母双方都携带缺陷基因并将基因传给孩子时，孩子才会遗传苯丙酮尿症。这种遗传模式称为常染色体隐性遗传。 父母一方有可能是携带者，携带导致 PKU 的缺陷基因，但并未患这种疾病。如果只有父母一方携带缺陷基因，就不会有将 PKU 遗传给孩子的风险，但孩子可能是该缺陷基因携带者。 大多数情况下，PKU 都是由携带该疾病但并不知情的父母双方遗传给孩子。 风险因素导致遗传性苯丙酮尿症的风险因素包括：
并发症PKU 不及时治疗会导致婴儿、儿童和成人出现并发症与紊乱。如果患有 PKU 的孕妇血液中苯丙氨酸水平较高，可能发生胎儿出生缺陷或流产。 PKU 不及时治疗会导致：
预防如果您患有苯丙酮尿症并且正在考虑怀孕：
Jan. 27, 2018
相关Associated Procedures产品与服务Phenylalanine 什么意思？苯丙氨酸（Phenylalanine，簡稱Phe或F），是二十種常見胺基酸的一種，化學式為：C6H5CH2CH(NH2)COOH，在室溫下為粉末狀固體。 它是一種必需胺基酸，人體無法自行合成，必須從飲食中攝取。 因為分子一端的苯環具有疏水性，所以苯丙胺酸被分類為非極性分子。
Phenylalanine hydroxylase deficiency 是什么？苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
|
Phenylketonurics的意思
版權 © 2024 toptenid.com Inc.
