普羅米修斯原型罕病是什麼

分類代碼： 0734

疾病類別： 07

疾病名稱：普洛提斯症候群 ( Proteus Syndrome )

現階段政府公告之罕見疾病：有

是否已發行該疾病之宣導單張：沒有

ICD-9-CM診斷代碼：759.89
ICD-10-CM診斷代碼：Q87.3 病因學：
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科技新報
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普洛提斯症候群(Proteus Syndrome，以下簡稱為PS)為漸進性、部分性或各種組織胚層呈不對稱增生的疾病，主要影響骨骼、皮膚、脂肪以及中樞神經系統。多數的病患在出生時很少或甚至沒有任何PS的症狀發生，患者往往在學走路時期症狀會開始逐漸快速地表現出來，症狀的惡化會一直持續至兒童時期，導致全身組織嚴重的不對稱增生和變形。此症狀往往與腫塊、肺併發症、且易有深層靜脈栓塞和肺動脈栓塞的症狀有關。發生率：
此症非常罕見，目前已知全球僅有數百例而已。粗略的盛行率估算為百萬分之一到千萬分之一左右。

遺傳模式：
PS通常多屬於偶發性的，通常發生在配子形成後細胞的體突變(somatic mutation)。目前沒有任何垂直遺傳或近親反覆患病的確診案例；此外分子檢測資料顯示，大於90%的病患都有相同的AKT1鑲嵌型突變(c.49G>A)。
患者下一代的患病機率跟一般大眾一樣，但還是必須強調”沒有任何懷孕是零風險的”。對家族成員的風險
個案(Proband)的雙親：沒有任何患者的雙親有PS的症狀，雙親在體細胞突變檢測下也沒有任何發現。
個案的兄弟姊妹：發病機率跟一般大眾一樣。
個案的後代：PS病患的生育資料很有限，但是PS沒有垂直遺傳的例子。
個案的其他家族成員：發病機率跟一般大眾一樣。

臨床表徵：
身體組織不對稱增生、扭曲：PS和其他身體組織增生的疾病最大的不同是，PS的骨骼增生在出生六到十八個月之前很不明顯，且最晚在12歲開始增生。如果產前骨骼組織就已經開始增生，那就很可能不是PS。另外大部分其他組織增生的疾病都是呈對稱式的增生，而PS則是不對稱的增生。
結締組織腦狀痣：好發於腳底、手部、鼻翼、耳朵、淚點。
線狀、疣狀表皮痣：條紋狀、無色粗糙的痣，時常沿Blaschko氏線分布，身體各處皆會發生。
脂肪組織異常：在PS病患身上常見到脂肪瘤增生，矛盾的是，在病患身上其他部位卻會產生脂肪萎縮。
其他：血管畸形(微血管、淋巴)、其他組織增生(脾臟、肝臟、胸腺、腸)、腫瘤(卵巢囊腺瘤、腦膜瘤)、肺泡病變、顏面畸形。診斷：
可依個體典型之臨床表徵作為診斷依據。而分子基因檢測也可作為患者確診相當有利的工具。
目前若個案符合下列條件：基因鑲嵌型變異(Mosaic distribution of lesions)、偶發案例，不具家族史(Sporadic occurrence)、越來越嚴重的病況(Progressive course)；並且符合下列A類型中之其中一症狀、B類型中之其中兩項症狀或C類型之其中三項者，可作為診斷確立的依據。

類型A：結締組織腦狀痣 (Cerebriform connective tissue nevus)
* 結締組織腦狀痣為具有看似腦部表面深的凹陷及迴旋之皮膚病變。

類型B：
1、線狀表皮痣
2、不對稱且不成比例的組織過度增生：四肢、頭蓋骨肥大、外耳道肥大、不良增生巨大脊椎、內臟增生(脾臟、胸腺)。
3、20歲前發生腫瘤：左右對稱的卵巢囊腺瘤、腮腺單形性腺瘤。

類型C：
1、失調的脂肪組織(具有下述症狀的其中一項):脂肪瘤過度增生、局部脂肪發育不全(Regional lipohypoplasia)
2、血管畸形(具有下列其中一項以上的症狀): 微血管畸形、靜脈畸形、淋巴畸形、肺氣泡(Lung bullae)
3、面部特徵(具有下列所有的症狀)
長頭畸形、長臉、唐氏症般的眼瞼裂斜向下、鼻樑窄、鼻孔寬大或鼻孔前傾、休息時嘴巴會張開

目前符合PS之臨床表徵之患者有超過90%的個體有找到AKT1基因體鑲嵌突變。

產前檢查
超音波檢查：非典型的PS可能可以用產前超音波檢測出來，但是目前尚未得知任何曾被檢驗出來的案例。
分子遺傳檢驗：PS不會在產前發病，也不會經由垂直遺傳。因此產前診斷目前並無法檢測說明胎兒是否可能罹患PS。
胚胎著床前基因診斷(PGD)
PGD目前並無法偵測出是否可能為PS胚胎。治療：
組織增生：PS的組織增生治療非常複雜，需視不同病人其增生情況來做適當處置。管狀骨骼的增生可以使用骺骨板固定術；或對正常肢使用斷骨增高術(Ilizarov procedure)使正常肢和增生肢等長。

深層靜脈栓塞和肺栓塞：此二者為PS最緊急且危及生命的併發症，可以使用抗凝血劑。另可做血液評估跟諮詢來預防病患凝血或是進行手術改善。

肺氣泡：雖然不常見，但是肺氣泡還是影響著某些PS病患，肺部評估和肺氣泡切除可以用在某些病患上。

心理與社會議題：罕見的疾病對病人和家庭成員都是極大的挑戰，全球有一些支持PS的組織可以提供病患及家屬很大的幫助(如 Proteus Foundation、Proteus Foundation UK)。

針對骨骼增生的物理治療，可訂做針對病患特殊需求的鞋子或是足矯正器；對於個別病患的需求進行骨骼、肺部、軟組織和其他PS症狀的密切追蹤，並作適當的評估和照護。

參考資料：
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99495/

編譯: 蕭亞筠 2015.01.29
審稿: 李妮鍾醫師 2014.09.05

2017年委託台大醫院基因醫學部審稿

以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁

是[科技新報]再生新鮮的肝，人類離普羅米修斯的境界又更近一步了這篇文章的首圖

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幹細胞

普羅米修斯遭受的詛咒──被兀鷹不停啄食那「時刻在長的肝」，其實是人類期盼已久的福祉，如今因著日本科學家成功誘導幹細胞分化成肝臟組織，並在小鼠身上發揮功用，將讓這則遠古傳說化為現代奇蹟，解決目前肝臟移植最根本的問題──捐贈不足。權威期刊《自然》（Nature）的網站新聞指出，雖然這只是一個初步結果，但未來或許能拯救全世界無數等待肝臟移植的病患。

iPS等三種細胞混合「播種」

日本橫濱市立大學醫學院助理武部貴則是這項研究的共同主持人。他表示這是第一宗利用「誘導式多能性幹細胞」（iPS，註1）製造出來的立體架構人體器官。武部團隊將大約4mm寬的「肝臟芽」，植入已經肝臟衰竭的小鼠體內，接著移植的肝臟組織開始發揮一般肝臟具有的功能，像是分泌肝臟負責的蛋白質，或是人體特有的代謝產物，但更值得注意的是，它們與附近的血管連接，並且開始生成新的細胞。

他們結合了三種細胞進行實驗。首先他們誘導iPS以顯現肝臟的基因，接著加入從臍帶血取得的血管內皮細胞，以及間葉組織幹細胞，沒有血管內皮細胞的話組織中將不會有血管分佈，而間葉組織幹細胞的功用是造血、造骨及脂肪，沒有它細胞將無法聚集在一起。

三種細胞用了兩天時間形成肝臟芽，接著六天後肝臟芽表現出早期肝臟的基因特徵。團隊接著把肝臟芽植入已經失去免疫功能的小鼠腦部，以便觀察，他們發現，兩天內血管便開始互相連接。

之後的兩個月，肝臟芽不但看起來像肝臟，它也發揮了肝臟的功能，小鼠原本的肝已經衰竭，但新肝則肩負起舊肝的責任。

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▲iPS是再生醫學的一條明路。(Photo Credit: Nature.com)

再生醫學的第三條道路

紐約西奈山醫院進行肝臟再生研究的Valerie Gouon-Evans就說，雖然這是初步成果，但具有相當樂觀的前景，因為移植進去的組織能夠得到宿主的血液輸送養份，便能夠繼續增生並發揮肝臟應有的功能。不過她也認為該繼續觀察，看這塊組織是否會退化或形成腫瘤。

研究團隊目前是用外科手術的方式將肝臟芽植入頭部或腹部，但未來武部希望肝臟芽體積能再縮小，以便能以注射的方式進入小鼠體內，甚至是人體。另外，他也希望能植入到肝臟本身，如此便可形成膽管，有助於病患的消化功能。他也認為透過幹細胞自我分化功能，此類技術未來也可應用在肺、胰與腎。

自然網站指出這樣的做法算是一種中庸之道。一般再生醫學的策略分成兩種，簡單的做法是針對一些中空的器官例如膀胱與氣管，研究者先搭一個支架，讓細胞在上面生長，然後再移到人體內。另一種做法就是先在實驗室裡培養單純功能的細胞，並期望未來注入人體後能發揮預期的功能，但Gouon-Evans表示，就算在實驗室能發揮功能，也有可能在注入人體的過程中就不小心破壞了他們，成功的機率相對較低。

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▲武部貴則希望未來可以不用手術方式就可再生器官。(Photo Credit: Nature.com)

經由科技新報

編輯註：FB朋友與噗浪的朋友上看到這則消息有感而發，個人節錄如下：

以後科技公司可以拿這個當員工福利了.
以後一零四職務福利說明事項就多了一條：『本公司與各大醫院皆有簽約合作，只要是在工作期間肝壞去就可以用五折簽約價格再換一顆新鮮的肝繼續替公司打拼喔！換第二顆的話再打八折！連續換到第六顆那公司免費出第七顆的錢！！』
不只全島的老闆都是阿醫生以後超時工作都沒問題了家人還有打折(????????????
感覺好悲哀QQ
到時候離職要不要把肝還給老闆