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概述
法洛四联症是一种罕见的疾病,由出生时存在的四种心脏缺陷引起(先天性)。
这些缺陷影响心脏的结构,导致缺氧的血液从心脏流出,流向身体的其他部位。因为血液不能携带足够的氧气,患有法洛四联症的婴儿和儿童通常皮肤发蓝。
法洛四联症通常在婴儿期或不久后诊断出。有时,根据缺陷和症状的严重程度,法洛四联症可能在成年后才被发现。
所有患有法洛四联症的婴儿都需要接受矫正手术。法洛四联症患者在余生需要定期接受医生检查,并且可能有活动限制。
法洛四联症
症状
法洛四联症的症状各不相同,取决于受阻的血流量。体征和症状包括:
- 血氧水平低导致皮肤发蓝(发绀)
- 气短和呼吸快速,尤其是在喂食或运动期间
- 体重增长缓慢
- 玩耍或运动时容易疲劳
- 易怒
- 长时间哭泣
- 心脏杂音
- 昏厥
- 手指和脚趾甲床异常,呈圆形(杵状指)
缺氧性发作
有时,患有法洛四联症的宝宝在哭泣或进食后或是在生气时,皮肤、指(趾)甲和嘴唇会突然呈暗青色。
这种发作被称为缺氧性发作,由血液中氧气量迅速下降引起。缺氧性发作最常见于 2~4 个月左右的小婴儿。学步儿或年龄稍大的儿童在呼吸短促时可能会本能地蹲下。下蹲会增加流向肺部的血流量。
何时应就医
如果发现宝宝有以下体征或症状,请就医:
- 呼吸困难
- 皮肤变蓝
- 昏倒或癫痫发作
- 虚弱
- 异常易怒
如果宝宝发蓝(发绀),将宝宝侧卧,并将宝宝的膝盖拉到胸前。这有助于增加流向肺部的血流量。立即拨打 911 或您当地的急救电话。
病因
法洛四联症发生在孕期婴儿心脏发育时。通常病因不明。
法洛四联症包括四种缺陷:
- 肺瓣膜狭窄(肺动脉瓣狭窄)。将心脏的右下腔(心室)与通向肺部的主要血管(肺动脉)分隔开的瓣膜狭窄会减少流向肺部的血液。变窄也可能影响肺动脉瓣下方的肌肉。有时,肺动脉瓣未能正常形成(肺动脉闭锁)。
- 心脏下腔之间有一个孔洞(室间隔缺损)。室间隔缺损是指将心脏的两个下腔(左、右心室)分开的壁(隔膜)上有一个孔。这个孔洞导致左心室的贫氧血与右心室的富氧血混合。这会导致血流低效,减少身体的富氧血液供应。这种缺陷最终会削弱心脏功能。
- 身体大动脉(主动脉)转位。通常,主动脉从左心室发出。在法洛四联症患者中,主动脉处于错误的位置。患者的主动脉向右移动并直接位于心壁孔洞(室间隔缺损)的上方。因此,主动脉从左右心室接收混合的富氧血与缺氧血。
- 右下心腔增厚(右心室肥大)。心脏的泵血负荷过重时,右心室的肌肉壁会变厚。随着时间的流逝,这可能会导致心脏僵硬、虚弱并最终衰竭。
一些法洛四联症患儿或成人患者可能还有其他心脏缺陷,例如心脏上腔之间有一个孔洞(房间隔缺损)、右主动脉弓或冠状动脉问题。
风险因素
虽然目前尚不清楚法洛四联症的确切原因,但一些因素可能会增加婴儿出生时患有这种疾病的风险。法洛四联症的风险因素包括:
- 妊娠期病毒性疾病,比如风疹(德国麻疹)
- 母体在妊娠期间饮酒
- 妊娠期营养不良
- 母亲的年龄超过 40 岁
- 其中一位父母患有法洛四联症
- 婴儿患有唐氏综合征或迪格奥尔格综合征
并发症
法洛四联症的并发症可能包括细菌感染(感染性心内膜炎)引起的心脏内膜或心脏瓣膜感染。您或您孩子的医生可能会建议在某些牙科手术前服用抗生素,以预防可能导致这种感染的其他各种感染。
如果不经治疗,法洛四联症患者通常会随着时间的推移出现严重的并发症,这可能导致患者在步入青年时死亡或残障。
法洛四联症手术并发症
尽管大多数婴儿和成人在接受修复法洛四联症缺损的心内直视手术(心内修复)后恢复良好,但长期并发症还是很常见。并发症可能包括:
- 肺动脉瓣渗漏(慢性肺动脉瓣反流),也就是血液在肺动脉瓣渗漏,反流回泵血腔室(右心室)
- 三尖瓣渗漏
- 室间壁漏洞(室间隔缺损)可能在修复后继续渗漏或可能需要重新修复
- 右心室或左心室肿大,无法正常工作;
- 不规则心跳(心律不齐)。
- 冠状动脉疾病
- 升主动脉增大(主动脉根部扩张)
- 心源性猝死
务必定期在受过先天性心脏病患者护理培训的心脏科医生(小儿心脏科医生或成人先天性心脏科医生)处接受检查。
在 Mayo Clinic 治疗
Aug. 17, 2021
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