分類代碼: 0734 |
疾病類別: 07 |
疾病名稱: 普洛提斯症候群 ( Proteus Syndrome ) |
現階段政府公告之罕見疾病: 有 |
是否已發行該疾病之宣導單張: 沒有 |
ICD-9-CM診斷代碼:759.89 ICD-10-CM診斷代碼:Q87.3 病因學: 普洛提斯症候群(Proteus Syndrome,以下簡稱為PS)為漸進性、部分性或各種組織胚層呈不對稱增生的疾病,主要影響骨骼、皮膚、脂肪以及中樞神經系統。多數的病患在出生時很少或甚至沒有任何PS的症狀發生,患者往往在學走路時期症狀會開始逐漸快速地表現出來,症狀的惡化會一直持續至兒童時期,導致全身組織嚴重的不對稱增生和變形。此症狀往往與腫塊、肺併發症、且易有深層靜脈栓塞和肺動脈栓塞的症狀有關。發生率:此症非常罕見,目前已知全球僅有數百例而已。粗略的盛行率估算為百萬分之一到千萬分之一左右。
遺傳模式:
臨床表徵: 類型A:結締組織腦狀痣 (Cerebriform connective tissue nevus) 類型C: 目前符合PS之臨床表徵之患者有超過90%的個體有找到AKT1基因體鑲嵌突變。 深層靜脈栓塞和肺栓塞:此二者為PS最緊急且危及生命的併發症,可以使用抗凝血劑。另可做血液評估跟諮詢來預防病患凝血或是進行手術改善。 肺氣泡:雖然不常見,但是肺氣泡還是影響著某些PS病患,肺部評估和肺氣泡切除可以用在某些病患上。 心理與社會議題:罕見的疾病對病人和家庭成員都是極大的挑戰,全球有一些支持PS的組織可以提供病患及家屬很大的幫助(如 Proteus Foundation、Proteus Foundation UK)。 針對骨骼增生的物理治療,可訂做針對病患特殊需求的鞋子或是足矯正器;對於個別病患的需求進行骨骼、肺部、軟組織和其他PS症狀的密切追蹤,並作適當的評估和照護。 //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99495/ 編譯: 蕭亞筠 2015.01.29 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
普羅米修斯遭受的詛咒──被兀鷹不停啄食那「時刻在長的肝」,其實是人類期盼已久的福祉,如今因著日本科學家成功誘導幹細胞分化成肝臟組織,並在小鼠身上發揮功用,將讓這則遠古傳說化為現代奇蹟,解決目前肝臟移植最根本的問題──捐贈不足。權威期刊《自然》(Nature)的網站新聞指出,雖然這只是一個初步結果,但未來或許能拯救全世界無數等待肝臟移植的病患。
iPS等三種細胞混合「播種」
日本橫濱市立大學醫學院助理武部貴則是這項研究的共同主持人。他表示這是第一宗利用「誘導式多能性幹細胞」(iPS,註1)製造出來的立體架構人體器官。武部團隊將大約4mm寬的「肝臟芽」,植入已經肝臟衰竭的小鼠體內,接著移植的肝臟組織開始發揮一般肝臟具有的功能,像是分泌肝臟負責的蛋白質,或是人體特有的代謝產物,但更值得注意的是,它們與附近的血管連接,並且開始生成新的細胞。
他們結合了三種細胞進行實驗。首先他們誘導iPS以顯現肝臟的基因,接著加入從臍帶血取得的血管內皮細胞,以及間葉組織幹細胞,沒有血管內皮細胞的話組織中將不會有血管分佈,而間葉組織幹細胞的功用是造血、造骨及脂肪,沒有它細胞將無法聚集在一起。
三種細胞用了兩天時間形成肝臟芽,接著六天後肝臟芽表現出早期肝臟的基因特徵。團隊接著把肝臟芽植入已經失去免疫功能的小鼠腦部,以便觀察,他們發現,兩天內血管便開始互相連接。
之後的兩個月,肝臟芽不但看起來像肝臟,它也發揮了肝臟的功能,小鼠原本的肝已經衰竭,但新肝則肩負起舊肝的責任。
▲iPS是再生醫學的一條明路。(Photo Credit: Nature.com)
再生醫學的第三條道路
紐約西奈山醫院進行肝臟再生研究的Valerie Gouon-Evans就說,雖然這是初步成果,但具有相當樂觀的前景,因為移植進去的組織能夠得到宿主的血液輸送養份,便能夠繼續增生並發揮肝臟應有的功能。不過她也認為該繼續觀察,看這塊組織是否會退化或形成腫瘤。
研究團隊目前是用外科手術的方式將肝臟芽植入頭部或腹部,但未來武部希望肝臟芽體積能再縮小,以便能以注射的方式進入小鼠體內,甚至是人體。另外,他也希望能植入到肝臟本身,如此便可形成膽管,有助於病患的消化功能。他也認為透過幹細胞自我分化功能,此類技術未來也可應用在肺、胰與腎。
自然網站指出這樣的做法算是一種中庸之道。一般再生醫學的策略分成兩種,簡單的做法是針對一些中空的器官例如膀胱與氣管,研究者先搭一個支架,讓細胞在上面生長,然後再移到人體內。另一種做法就是先在實驗室裡培養單純功能的細胞,並期望未來注入人體後能發揮預期的功能,但Gouon-Evans表示,就算在實驗室能發揮功能,也有可能在注入人體的過程中就不小心破壞了他們,成功的機率相對較低。
▲武部貴則希望未來可以不用手術方式就可再生器官。(Photo Credit: Nature.com)
經由科技新報
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- 以後科技公司可以拿這個當員工福利了.
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感覺好悲哀QQ - 到時候離職要不要把肝還給老闆
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